Hämophilie B ist eine klassische Form der Bluterkrankheit und wird oft übersehen. Doch was genau ist Hämophilie B und wie unterscheidet sie sich von Hämophilie A? In diesem Artikel werden wir diese Fragen beantworten und aufzeigen, wie die Erkrankung vererbt wird, welche Symptome auftreten können und wie sie behandelt werden kann.
Der Unterschied zwischen Hämophilie A und B
Sowohl Hämophilie A als auch Hämophilie B sind auf einen Gendefekt zurückzuführen, der auf dem X-Chromosom liegt. Bei Hämophilie B fehlt das defekte Gen für den Gerinnungsfaktor IX, während bei Hämophilie A der Gerinnungsfaktor VIII betroffen ist.
Vererbung der Hämophilie B
Da Männer nur eine Kopie des X-Chromosoms besitzen, erkranken sie bereits bei einem defekten Gen. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und können den Defekt ausgleichen. Dadurch sind in der Regel nur männliche Nachkommen von der Bluterkrankheit betroffen.
Symptome und Schweregrade
Bei Hämophilie B kommt es zu Problemen bei der Blutgerinnung aufgrund des fehlenden Gerinnungsfaktors IX. Die Symptome ähneln denen bei Hämophilie A und können blaue Flecken, Nasenbluten, Blutungen in Gelenke, Muskulatur und innere Blutungen beinhalten.
Die Schwere der Symptome variiert je nach Schweregrad der Erkrankung. Während Patienten mit einer leichten Hämophilie oft lange Zeit beschwerdefrei leben können, treten bei Patienten mit einer schweren Form auch spontane Blutungen auf.
Häufigkeit
Hämophilie B ist im Vergleich zu Hämophilie A seltener und tritt bei männlichen Neugeborenen mit einer Häufigkeit von etwa 1:25.000 bis 1:30.000 auf.
Behandlung der Hämophilie B
Glücklicherweise lässt sich Hämophilie B gut behandeln. Der Faktor-IX-Mangel kann entweder prophylaktisch oder bei Bedarf ausgeglichen werden, abhängig vom Schweregrad und Aktivitätslevel des Faktor IX. Eine gut eingestellte Therapie ermöglicht den Patienten ein weitgehend normales Leben und eine ähnliche Lebenserwartung wie die Durchschnittsbevölkerung.
Die Hämophilie B ist eine unterschätzte Bluterkrankheit, die jedoch mit den richtigen Behandlungsmethoden gut kontrollierbar ist. Wenn du weitere Fragen oder Anregungen hast, freuen wir uns über eine E-Mail über das Kontaktformular.
Quellen:
- Orpha.net Hämophilie B
- Kinderblutkrankheiten Hämophilie A und B
