Hast du schon einmal von der Fellfarbe “Merle” gehört? Es ist eine einzigartige Färbung, die bei vielen Hunderassen vorkommt und durch eine autosomal unvollständig dominante Vererbung entsteht. Das Merkmal dieser Farbe ist ein marmorierter Fellmuster mit unregelmäßig geformten depigmentierten Bereichen. Diese Merle-Färbung wird durch eine Mutation im PMEL- oder SILV-Gen verursacht, das hauptsächlich in den pigmentproduzierenden Zellen vorkommt und den schwarzen Pigment Eumelanin erzeugt und speichert.
Wie wirkt sich die Merle-Färbung aus?
Die Merle-Färbung tritt nur auf dunklem Eumelanin-Pigment auf und ist daher auf schwarzen, braunen, blauen und “isabella” gefärbten Fell zu sehen. Auf das rotbraune Phaeomelanin-Pigment hat der Merle-Gen keine Auswirkungen, daher zeigen Hunde mit dem Genotyp e/e keine Merle-Färbung. Da sie normal aussehen, werden sie “versteckte Merle” genannt (sie können jedoch blaue Augen haben). Hunde mit dem versteckten Merle-Genotyp zeigen die Farbe nicht, können sie aber auf ihre Nachkommen übertragen. Eine ähnliche Situation tritt bei Hunden mit Sable-Färbung (mindestens ein Ay-Allel) auf, bei denen nur die Spitzen der Haare aufgrund von Eumelanin dunkel gefärbt sind und die Merle-Färbung daher schwer erkennbar ist.
Zusätzliche Auswirkungen der Mutation
Neben der Fellfarbe kann die Mutation auch die Farbe der Augen, der Nase, der Pfotenballen und der Haut beeinflussen. Die dunkle Augenpigmentierung wird aufgehellt, so dass solche Hunde blaue Augen haben. Aufgrund zufälliger Veränderungen des Pigments können beide Augen blau, eins oder keins sein, oder sie können teilweise blau gefärbt sein. Die Färbung der Nase und Pfotenballen kann schwarz oder fleckig rosa sein. Neben der Färbung spielt die Mutation auch eine wichtige Rolle in Bezug auf Gesundheitsprobleme, da sie eine wichtige biologische Rolle bei Hör- und Sehstörungen spielt. Es wird vermutet, dass eine Kombination aus ausreichend langen Merle-Allelen den Tod von pigmentproduzierenden Zellen in der Haut, der Netzhaut und dem Innenohr verursacht, was zu überwiegend weißem Fell und Problemen mit dem Hören und Sehen führt.
Das Geheimnis der Merle-Mutation
Das Besondere an der Mutation, die für Merle verantwortlich ist, ist, dass Hunde Nachkommen mit unterschiedlichen Längen von Merle-Allelen haben können. Darüber hinaus kann ein Hund mehrere Merle-Allele unterschiedlicher Länge haben – diese Hunde werden als Mosaik bezeichnet. Mosaiktiere zeichnen sich dadurch aus, dass in verschiedenen Zellen ihres Körpers Varianten von Allelen unterschiedlicher Länge gefunden werden. Die Mosaikbildung erfolgt aufgrund der Instabilität von DNA-Einfügungen (SINE) und der Anfälligkeit für Mutationen. Mosaizismus kann in einem kleinen Prozentsatz von Zellen vorhanden sein, die nicht in der analysierten Probe enthalten sind, wodurch es schwierig ist, ihn immer zuverlässig mit genetischen Tests zu erkennen. Die Vererbung eines zusätzlichen Allels und dessen Auswirkungen auf das Aussehen (Phänotyp) können nicht vorhergesagt werden, da die Verteilung der Mosaikzellen im Körper unterschiedlich ist und nicht alle Zellen in der getesteten Probe erfasst werden.
Die verschiedenen Merle-Allele und ihre Eigenschaften
In unserem Labor verwenden wir eine neue Bezeichnung und Größenklassifizierung der Merle-Allele, wie sie von Langevin et al. im Jahr 2018 vorgeschlagen wurde. Mit einem genetischen Test können wir feststellen, ob ein Hund Kopien des M*-Allels und deren Länge hat. Hier sind die potenziellen Allele, ihre Längen und die wichtigsten phänotypischen Merkmale aufgeführt:
- m: Wildtyp-Allel ohne SINE-Einschub; kein Merle-Muster im Fell
- Mc: Kryptisches Merle (200 bis 230 bp); kein Merle-Muster im Fell – einfarbig
- Mc+: Kryptisches Merle (231 bis 246 bp); kein Merle-Muster im Fell – einfarbig
- Ma: Atypisches Merle (247 bis 254 bp); kein klares Merle-Muster im Fell oder es kann aufgehellt sein – braunfarbener Farbton des Fells
- Ma+: Atypisches Merle (255 bis 264 bp); kein typisches Merle-Muster im Fell, meistens aufgehellt – braunfarbener Farbton des Fells
- M: Merle (265 bis 268 bp); klassisches Merle-Muster
- Mh: Harlekin Merle (269 bis 280 bp); minimales Merle-Muster, Bereiche sind weiß aufgehellt
Bitte beachte, dass die Grenzen zwischen den Größenbereichen der M-Allele aufgrund von Unterschieden zwischen verschiedenen Rassen oder individuellen Hunden innerhalb einer Rasse nicht immer eindeutig für Farbe oder Muster des Fells sind, insbesondere wenn die Größe des M-Allels an der Grenze zwischen den Bereichen liegt. Außerdem ist es aufgrund der Komplexität der Merle-Einsatzvarianten und der Einschränkungen der derzeitigen molekularen Technologien eine Herausforderung, die Größen der M-Allele genau zu bestimmen. In unserem Labor können wir die Größen der Merle-Einsatzvarianten genau auf +/- 1 bp (Basenpaare) bestimmen. Aufgrund der variablen Natur der M-Allelvarianten und geringfügigen Unterschieden in den Methoden zwischen Laboren ist es jedoch schwierig, Ergebnisse verschiedener Labore zu vergleichen.
Vererbung und Testen der Mutation
Basierend auf dem Vorhandensein der getesteten Mutationsallele werden die Tiere in folgende Gruppen eingeteilt:
- m/m: Der Hund hat zwei Kopien des normalen m-Allels, was zu einer normalen Fellfarbe führt. Der Hund wird eine Kopie des m-Allels an alle seine Nachkommen weitergeben.
- m/M: Der Hund hat eine Kopie des normalen m-Allels und eine Kopie des M-Allels. Die Länge des M-Allels bestimmt das Ausmaß des Merle-Farb- oder Muster-Effekts. Da die Mutation autosomal unvollständig dominant vererbt wird, ist bereits eine Kopie des M-Allels ausreichend, um Farb- oder Musteränderungen im Fell zu zeigen. Der Hund wird eine Kopie des normalen m-Allels und eine Kopie des M*-Allels an 50 % seiner Nachkommen weitergeben.
- M/M: Der Hund hat zwei Kopien des Merle-Allels M, und die Länge beider Allele bestimmt eine Veränderung der Fellfarbe oder des Musters. Aufgrund der unvollständig dominanten Vererbung wird die Fellfarbe von der Länge der Allele beeinflusst. Hunde mit zwei Kopien kürzerer Allele zeigen ein geringes oder kein Merle-Muster, während Hunde mit zwei Kopien längerer Allele ein deutlich aufgehelltes/weißes Muster haben sollen. Der Hund wird eine Kopie jedes M-Allels an 50 % seiner Nachkommen weitergeben. Hunde, die zwei Kopien eines bestimmten langen M*-Allels erben, haben ein höheres Risiko, “Double Merle” zu sein, was mit gesundheitlichen Problemen verbunden ist.
- m/M/[M] oder M/M/[M]: Der Hund ist ein Mosaik für das getestete SILV-Gen und trägt ein zusätzliches M-Allel in einigen Zellen. Jede einzelne Zelle hat immer noch zwei Allelkopien, aber die Allele können in verschiedenen Zellen des Körpers unterschiedliche Längen haben. Die Vererbung eines zusätzlichen Allels und dessen Auswirkungen auf das Aussehen (Phänotyp) können nicht vorhergesagt werden, da die Verteilung der Zellen im Körper unterschiedlich sein kann. Es ist möglich, dass alle Allele auf die Nachkommen übertragen werden, aber das hängt von den Alelen ab, die in den Keimzellen vorhanden sind, daher kann die Vererbung nicht vorhergesagt werden.
Fazit
Die Merle-Fellfarbe ist nicht nur schön anzusehen, sondern auch mit bestimmten genetischen Mutationen verbunden. Es ist wichtig zu verstehen, wie diese Mutationen vererbt werden und welche Auswirkungen sie auf die Gesundheit und das Aussehen der Hunde haben können. Durch genetische Tests können wir diese Informationen gewinnen und das Wissen darüber nutzen, um unsere geliebten Vierbeiner besser zu verstehen und zu pflegen.
