Manchmal möchten wir als werdende Eltern sicherstellen, dass unser Kind gesund zur Welt kommt. Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine Möglichkeit, genetisch bedingte Krankheiten und Rhesus-Inkompatibilität beim ungeborenen Kind zu untersuchen. Im Gegensatz zu invasiven Methoden wie Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie, wird beim NIPT lediglich eine Blutprobe der Schwangeren benötigt.
Welche Vorteile bietet ein NIPT?
Der NIPT ermöglicht es uns, genetische Veränderungen wie Trisomie 21 zu erkennen, ohne das Risiko eines invasiven Eingriffs einzugehen. Ein weiterer Vorteil ist die Möglichkeit, Zugewinne und Verluste von Chromosomenabschnitten ab einer Größe von 7 Megabasen zu erfassen. Dadurch können auch partielle Trisomien bzw. Monosomien erkannt werden.
Was kann mittels NIPT untersucht werden?
Der NIPT kann unterschiedliche genetische Veränderungen erfassen, je nach gewählter Testoption. Optionen wie Trisomie 21, 18, 13 oder auch eine Geschlechtsbestimmung können ausgewählt werden. Es ist auch möglich, Zugewinne und Verluste von Chromosomenabschnitten sowie Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y zu untersuchen.
Wie funktioniert ein NIPT?
Im Blut einer schwangeren Frau können mithilfe moderner und hochsensitiver Methoden kleine DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Diese stammen aus der Plazenta und werden kontinuierlich in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Im Labor können diese DNA-Bruchstücke dann auf genetische Veränderungen hin untersucht werden.
Was kostet ein NIPT?
Für gesetzlich versicherte Patientinnen wird der NIPT Trisomie von den Krankenkassen erstattet, sofern er medizinisch geboten ist. Für zusätzliche Optionen wie die Geschlechtsbestimmung oder die Untersuchung von zugewonnenem und verlorenem chromosomalen Material fallen Kosten an. Diese variieren je nach gewählter Option. Selbstzahler und PKV-Patienten müssen ebenfalls mit Kosten rechnen.
Wie geht es nach der Entscheidung für einen NIPT weiter?
Nachdem Sie sich für einen NIPT entschieden haben, werden Sie umfassend und ergebnisoffen von Ihrem Arzt gemäß des Gendiagnostikgesetzes beraten. Danach wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen und im Labor analysiert. Das Testergebnis wird Ihrem Arzt übermittelt und von ihm erklärt.
Wer steht bei Fragen zum NIPT zur Verfügung?
Für Fragen zum Testablauf oder zur Terminvereinbarung können Sie uns zu den telefonischen Sprechzeiten unter der Nummer +49 (0) 89/30 90 886-0 erreichen. Alternativ können Sie uns auch per E-Mail an info@mgz-muenchen.de oder über unser Kontaktformular kontaktieren.
Weitere Informationen
Der NIPT kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Bearbeitungszeit für das Testergebnis variiert je nach Art des Tests. Bitte beachten Sie, dass die Bestimmung des Geschlechts gemäß des Gendiagnostikgesetzes erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden darf.
Der NIPT kann auch bei Zwillingsschwangerschaften angewendet werden, mit Ausnahme einiger Testoptionen. Auch nach Kinderwunschbehandlungen oder Eizellspenden ist der NIPT uneingeschränkt einsetzbar.
Die Durchführung des NIPT Trisomie erfolgt am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum München unter Aufsicht von Fachärzten für Humangenetik. Ihre Daten unterliegen unserer ärztlichen Schweigepflicht. Der NIPT Monogen wird in Zusammenarbeit mit Baylor Genetics durchgeführt, wobei die relevanten Gesundheitsdaten pseudonymisiert übermittelt werden.
Für weitere Informationen steht Ihnen die NIPT – Informationsbroschüre zur Verfügung.
